Мультисистемное генетическое заболевание, приводящее к нарушению синтеза белка фибриллина-1, играющего важную роль в формировании соединительной ткани, получило название «синдром Марфана». Эта патология впервые была описана одним из основоположников французской педиатрии Антуаном-Бернаром Марфаном в 1896 году.
freepik.com
Синдром встречается относительно редко. Его распространенность не зависит от региона и этнической принадлежности, в среднем это заболевание имеет приблизительно один человек из 5—10 тысяч. Иногда синдром Марфана называют болезнью гениев, поскольку у значительного числа известных людей, предположительно, было это заболевание. Среди них — Никколо Паганини, Ганс Христиан Андерсен, Авраам Линкольн, Шарль де Голль, Сергей Рахманинов, Корней Чуковский и многие другие. Врачи считают, что такая патология имеется у знаменитого пловца и многократного олимпийского чемпиона Майкла Фелпса, хотя сам спортсмен отрицает это.
Внешние проявления синдрома Марфана достаточно характерны: кроме высокого роста и длинных конечностей, часто встречаются деформация позвоночника (сколиоз, кифосколиоз), длинные пальцы, возможны косоглазие, катаракта, вывих хрусталика. Страдает и сердечно-сосудистая система, наблюдается расширение аорты, ее аневризмы (наиболее частая причина смерти), недостаточность митрального клапана.
При диагностике заболевания важное значение имеют внешний осмотр, позволяющий выявить характерные изменения конституции, эхокардиография для оценки состояния аорты и клапанов сердца, компьютерная томография или магнитно-резонансная томография для детальной оценки состояния, а также генетическое тестирование для поиска мутаций.
Лечение болезни Марфана направлено на управление симптомами и профилактику осложнений. Требуется регулярное медицинское наблюдение у кардиологов, офтальмологов, ревматологов, чтобы отслеживать состояние. Медикаментозное лечение направлено на нормализацию артериального давления, профилактику образования тромбов, улучшение функции сердца. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство — например, при угрозе расслоения аорты, нарушении работы клапанного аппарата сердца или других сердечно-сосудистых проблемах. Поскольку у значительного числа пациентов с синдромом Марфана наблюдаются нарушения формирования скелета, может потребоваться хирургическая коррекция сколиоза или других деформаций, но такие операции следует выполнять после прекращения роста человека. Помогает физиотерапия, которая позволяет укрепить мышечный каркас и улучшить осанку, что снижает риск развития деформаций скелета.
Поскольку излечить от этого заболевания невозможно, важное значение приобретает его профилактика. Здесь может помочь генетическое консультирование. При планировании беременности есть возможность получить консультацию для понимания рисков передачи этого заболевания своим детям. Особенно это важно при наличии в роду подобной патологии.
Юрий КУЗЬМЕНКОВ, врач РНПЦ «Кардиология». Источник - www.sb.by
